Саш,когда речь идёт о детях,то здесь - другие измерения.Один умрёт через месяц,и это факт,другой может жить 70 лет,если оказать помощь.Мы говорим здесь о малышах.

Nikmak,там речь ещё и о нарушении обмена веществ и легких.

Оль именно о детях и поэтому я не могу понять как так взять и убить ребенка?Для меня это дико

он уже не жилец.А почему тогда надо из- за него- не дать шанса тем,кому можно помочь? Убить , не оказанием своевременной помощи?

Митохондриальные болезни
Гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий и нарушением тканевого дыхания.
Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ.
Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза, обычно выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией.
Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.

течение быстропрогрессирующее, летальный исход в первые 3 года жизни. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК. Заболевания, связанные с дефектами дыхательной цепи.,митохондриальные гены передаются потомкам только от матери.

Диагностика митохондриальных нарушений в первые годы жизни
Миопатический синдром
Мышечная слабость, гипотония и атрофия
Миалгии
Снижение толерантности к физическим нагрузкам
Поражение центральной и периферической нервной системы
Респираторный дистресс-синдром
Нарушение психомоторного развития
Судороги
Атаксия
Пирамидные расстройства
Нарушения со стороны глазодвигателей (наружнгая офтальмоплегия, птоз и пр.)
Полиневропатия
Поражение печени
Прогрессирующая гепатомегалия
Фиброз печени
Явления печеночной недостаточности
Поражение сердца
Гипертрофическая кардиомиопатия
Поражение почек
Триада Фанкони (фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия)
Эндокринные нарушения
Задержка роста
Гипогликемия
Поражение слуха
Нейросенсорная глухота
Поражение зрения
Атрофия зрительных нервов
Пигментная дегенерация сетчатки
Катаракта
Нарушения желудочно-кишечного тракта
Повторная рвота
Диарея

Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК
Болезни, обусловленные делециями митохондриальной ДНК
Синдром Кернса-Сейра

Синдром Пирсона

1. Дебют заболевания с рождения или в первые месяцы жизни
2. Гипопластическая анемия
3. Нарушение экзокринной функции поджелудочной железы
4. Иногда возможно развитие энцефаломиопатий, атаксии, деменции, прогрессирующей наружной офтальмоплегии
5. Прогрессирующее течение

Клинические формы:
Фатальная инфантильная гепатопатия с дебютом в период новорожденности и клиникой тяжелой печеночной недостаточности и мышечной гипотонии.
Врожденная миопатия с выраженной мышечной слабостью, генерализованной гипотонией, кардиомиопатией и судорогами (синдром Де Тони-Дебре-Фанкони) с рождения.
Инфантильная (детская) миопатия, возникающая в ерве 2 года жизни и характеризующая прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией проксимальных групп мышц и утратой сухожильных рефлексов.
Течение быстропрогрессирующее, летальный исход в первые 3 года жизни

Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК
Заболевания, связанные с дефектами дыхательной цепи
Дефицит комлекса 1 (NADH:CoQ-редуктаза)

1. Начало заболевания до 15 лет
2. Синдром миопатии
3. Задержка психомоторного развития
4. Нарушение сердечно-сосудистой системы
5. Судороги, резистентные к терапии
6. Множественные неврологические нарушения
7. Прогрессирующее течение

Дефицит комплекса 2 (сукцинат-CoQ-редуктаза)

Характеризуется синдромом энцефаломиопатии с прогрессирующим течением.

Дефицит комплекса 3 (CoQ-цитохром С-оксидоредуктаза)

Характеризуется мультисистемными нарушениями с поражением различных органов и систем (с вовлечением центральной и периферической нервной системы, эндокринной системы и почек) и прогрессирующим течением.


Фатальная инфантильная митохондриальная миопатия с почечной недостаточностью или кардиомиопатией с дебютом в неонатальном возрасте, выраженными дыхательными нарушениями, диффузной мышечной гипотонией и слабостью, врожденным лактат-ацидозом. Течение прогрессирующее, летальный исход на Первом году жизни.

Раннее начало заболевания приводит к более тяжелому течению и неутешительному прогнозу.

Митохондриальные мутации проявляются широким рядом клинических симптомов. Эти мутации способны вовлекать тРНК, рРНК или структурные гены и могут выражаться биохимически как дефекты всей электронно-транспортной цепи или как дефекты отдельных энзимов. Митохондриальные цитопатии поражают множественные органные системы, но, как указывалось, предпочтительно поражаются органы с высокой метаболической активностью - мозг и скелетные мышцы. Таким образом, скелетные мышцы являются тканью выбора для выявления митохондриальных болезней.


К настоящему времени верифицированы самостоятельные нозологические формы, возникающие при мутациях митохондриальных генов, к ним относят: синдромы, такие, как MELAS (энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды), MERRF (миоклонус-эпилепсия, красные "рваные" волокна), Кернса-Сейра (пигментный ретинит, атаксия, офтальмоплегия, мышечная слабость, нарушение сердечной проводимости), Пирсона (вялость, гипопластическая анемия, нарушение функций поджелудочной железы, диарея), оптическая нейропатия Лебера, синдром DIDMOAD (сахарный и несахарный диабет, атрофия зрительных нервов, нейросенсорная тугоухость), NARF (атаксия, нейропатия, пигментный ретинит).

Митохондриальные заболевания могут встречаться в любом возрасте, однако у одной трети пациентов с недостаточностью ферментов дыхательной цепи начальные симптомы проявляются в первый месяц жизни. Двумя основными клиническими признаками митохондриальных расстройств являются увеличение с течением времени числа вовлеченных в патологический процесс органов и тканей, а также практически неизбежное поражение центральной нервной системы [29].

Изначальный взгляд на митохондриальные болезни как на нервно-мышечную патологию сформировался не случайно: поражение ЦНС и мышечной ткани доминирует в клинике. Миопатический синдром включает в себя слабость и атрофию проксимальной мускулатуры, мышечные боли, непереносимость физической нагрузки, прогрессирующую наружную офтальмоплегию, птоз, отсутствие рефлексов. Основными неврологическими проявлениями являются судороги, инсульты (инсультоподобные эпизоды), нейросенсорная тугоухость, атрофия зрительного нерва, атаксия, миоклонусы, крампи, полинейропатия, олигофрения, деменция, нарушение психомоторного развития, мигрень [9,20,31]. Митохондриальные изменения являются клинико-патогенетической основой для развития кардиомиопатий (идиопатическая дилатационная и симметричная гипертрофическая кардиомиопатий, кардиомиопатии при синдромах Кернса-Сейра, MELAS, Барта) [17], нарушения проводимости (сердечные блокады). Клетки миокарда в условиях митохондриальной недостаточности изменяются принципиально также, как и волокна скелетных мышц, что подтверждается наличием феномена "рваных" красных волокон в сердечной мышце [66].

Описано поражение костного мозга с развитием панцитопении у новорожденных, трансфузиозависимой макроцитарной анемии, тромбоцитопении, нейтропении , при синдроме Пирсона [48].

вобщем ,как я поняла,что это наследственное заболевание,приводящее к мутации ген. И если диагноз поставлен - летальный исход,не более года,то это только мучение ребёнку и родителям.Это продление не жизни,а мучений.Он НИКОГДА не встанет и не увидит жизни., а это- не жизнь., а страдания, для него же.

По этой логике всех больных спидом тоже надо резко убивать,они же тоже не жильцы

Спидозники хоть ходить,есть,отдыхать,работать могут....впринципе жить полноценно...ну и те кто раком болеет так же....вылечить нельзя,но жить то они могут вполне нормальной жизнью...а такой ребенок-овощ на всю жизнь....

Senka

Какая разница ,кто он-ОН человек и притом был живой,а его культурно грохнули и он стал реальным кормом для червей

Саш,да не человек это .И сам ,ведь страдает. Он,без этого аппарата,уже не сможет и дышать.Понимаешь,что это не жизнь,это уже медленный процесс разложения. Я уже писала,всё равно,что убивать кошку( которая болеет неизлечимой болезнью),отрезая хвост по частям,каждый день,всё ближе к сердцу подбираясь. Тоже исход тот же.Ради чего?

Не хотела бы я быть такой "живой"....

Оль насколько я понимаю человек рождается потом взрослеет ,стареет и умирает.Тоесть каждый человек проходит этот путь,просто у этого ребенка эти процессы сильно ускорены ему и так меньше других жить отвелось а ему и без того короткую жизнь еще укоротили

Этол как аборт! Тут только Богу решать, а не родителям и тем более не медикам!
Сколько отмеряно судьбой... Только как посмотреть. Ведь если он на реанимационном аппарате, то может и не надо ему жить? Мдаа, сложный выбор!

Он ,как раз прошёл свой путь,и как раз судьба ему отмерила его,а вот люди ему,получается искусственно, продлевают мучения.....Да и потом,как же те,которые могут выжить,благодаря этому аппарату?А родители,конечно ,никогда не дадут согласия,это понятно. Кто же тогда должен этот вопрос решать?

Оль я думаю что где нибудь веке в 15 неумели аппендицит вырезать и принимали его за восполение слепой кишки, а люди от этого умирали и сказать что наша медецина сейчас может и знает ВСЕ мы стобой не можем,отсюда если есть шанс продлить жизнь надо продливать а иначе бы никогда и аппендицит бы не научились лечить

Жизнь продлевают тому,кто может жить( тот же рак,спид...) А кто не может-продлевать что?

Ольчик, ну вот ты сама что знаешь об этой болезни? Только статистические данные, что 10% детей доживают до года? Где абсолютно доказанный факт, что этот ребёнок не мог выжить? У моей знакомой сын в свое время попал в автокатастрофу, очень серьёзную. Он впал в кому на 9 лет. Через два года после аварии врачи выдали вердикт, парень - не жилец, он живет благодаря поддерживающей его аппаратуре. Мать же не дала согласия на отключение аппаратуры. И не давала все 7, 5 лет. Каково же было удивление врачей, да и самой матери, когда он вышел из комы. Сейчас уже прошло 6,5 лет. Он пока не оправился до конца (но он все-таки выздоравливает потихоньку). Ему сложно говорить, он не ходит, плохо слышит, иногда случаются эпилептические (вроде, точно не помню) удары. Но он жив. А главное, он благодарен за это матери. Ему нравится даже такая жизнь. Пусть и не полноценная. Это абсолютно реальный случай. Чудеса действительно случаются. Даже тогда, когда медицина говорит 100% нет.

НИКТО бедным родителям варворско-убитого ребенка не докажет что их ребенок не мог бы выжить

Саш, да и мне никто этого не докажет. ты правильно сказал, медицина не изучена на 100%. Ещё 30 лет назад рак считался неизлечимой болезнью, а сегодня об этом даже речи не идёт. Возможно завтра или послезавтра у кого-то щелкнет где-то в мозгу и он найдет решение для лечения той или иной болезни, а человек, который ею болел, уже мертв, и не потому что умер сам, а потому что за него решили.

Джу, я тебя ,

но ,ты читала ,я там скопировала про эту болезнь,она на генном фоне,мутация ,как бы.Ребёнок и не жил,и не знает что это такое.У него уже нет жизни и не было .И здесь никакое чудо не поможет,его просто не может быть.А кома- часто оказывается не приговором,это кома. И человек ,если из неё выходит,то ,конечно в любом состоянии будет рад этому,он знает жизнь и есть шанс продолжить её так,как прежде.А здесь нет никаких шансов,понимаешь? Ребёнок этот не жизнеспособен,только аппарат за него работает,а по сущности своей,он уже....есть заболевания,где ещё можно надеяться на чудо,а есть,когда нет.Здесь именно такой случай.Там и мозг ,и другие органы уже поражены были , и он ,только мучился.Там же не просто так решение было принято,были и доказательства этого диагноза и выводы комиссии.Как мать,я кричу- нет!

А со стороны врачей,включается разум.Я их понять тоже могу.Мало того,что это
дорогое поддерживание,ещё и бесполезное. А видеть мучения ,и не иметь возможности помочь,а знать страдания, ухаживать,это тоже.... И опять же,а если он понадобиться другому малышу,не безнадёжному? Что делать?

Если им нехватает знаний ,то пусть учаться.Раз есть болезнь значит есть причина а значит можно ликвидировать болезнь устранив причину.И уверен когданибудь это делать научаться,а пока обязаны поддерживать жизнь теми способами которые существуют

Саш,это наследственное,на ГЕННОМ уровне. Это не болезнь,и она не лечится,ты читал там есть описание её,выше я перелопатила,и скопировала.Это уже необратимые изменения организма,который не восстанавливается. И поражение жизненно важных органов.

а если родители против были,то что же делать?

Действительно, зачем продлевать жизнь ребенку, пусть даже безнадежному? Зачем вмешиваться в дела бога? Пусть бог сам решает!

А бог и решил,сразу,как он родился.И шанса - не дал.

ох, зачем так долго это мусолить. человечка уже нет.

Наверное,чтобы от этого осадка не осталось.Я скорее себя убедить хочу,что правильно это.Ведь мы уже знаем об этом. Хуже тем,кто остаётся и живёт с этим.Ему - лучше уже.

Хм....сложно ответить... С одной стороны,да мог бы выжить,с другой,а вдруг кому то понадобился бы аппарат. На месте родителя бы я конечно умоляла суд оставить аппарат, а на месте врача отключить...
Пинимать решение все же думаю должны родители,а никак не суд.

Ксу, здесь нужен был арбитр.Правы и родители,и врачи. Каждый по-своему. У родителей- это их ,один ребёнок.У врача- их много и он должен лечить тех,кому может помочь.Мне кажется,это правильное решение,для всех.

Ну врачи же тоже не идиоты, и судьи в Англии. Так что я думаю, что там было все обоснованно.

Я тоже .